Anomalias Cromosomicas
Los Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías congénitas durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.
Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patogénesis de anomalías o defectos congénitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej., fármacos y virus) que otras.
Es usual dividir las causas de anomalías congénitas en: a) factores genéticos (p. ej., anormalidades cromosómicas) y b) factores ambientales, como fármacos. Sin embargo, muchas anomalías comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial (véase más adelante) y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de las anomalías congénitas se desconocen las causas de los defectos del nacimiento.