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 Anomalías Cromosómicas

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alejandra_leal



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Fecha de inscripción : 24/03/2009

MensajeTema: Anomalías Cromosómicas   Mar 24 Mar 2009, 10:36 pm

Anomalías Cromosómicas


Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.

También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.)

Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.

Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes?
Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?
Si la anomalía cromosómica que tiene un niño es poco frecuente o común, es importante que se lo trate como un individuo. Incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.

En algunos casos, las nuevas técnicas para el análisis de cromosomas permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema?
Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.

Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información?
El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado.

http://www.nacersano.org/centro/9259_9964.asp
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ChristinaJean-Baptiste



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MensajeTema: Estoy de acuerdo con todo lo que tu ecribiste.Ahora con la evolucion de la ciencia de la genetica el porcentaje deanomalia cromosomica se reduce mucho y se puede detectar desde el primer mes de embarazo   Miér 25 Mar 2009, 1:36 pm

alejandra_leal escribió:
Anomalías Cromosómicas


Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.

También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.)

Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.

Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes?
Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?
Si la anomalía cromosómica que tiene un niño es poco frecuente o común, es importante que se lo trate como un individuo. Incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.

En algunos casos, las nuevas técnicas para el análisis de cromosomas permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema?
Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.

Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información?
El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado.

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MensajeTema: desde el primer no se puede saber porque el feto todavia esta en desarrollo   Miér 25 Mar 2009, 3:02 pm

ChristinaJean-Baptiste escribió:
alejandra_leal escribió:
Anomalías Cromosómicas


Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.

También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.)

Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.

Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.

El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.

Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes?
Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?
Si la anomalía cromosómica que tiene un niño es poco frecuente o común, es importante que se lo trate como un individuo. Incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.

En algunos casos, las nuevas técnicas para el análisis de cromosomas permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema?
Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.

Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información?
El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado.

http://www.nacersano.org/centro/9259_9964.asp
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MensajeTema: Re: Anomalías Cromosómicas   Vie 27 Mar 2009, 12:52 am

Anomalías Cromosómicas

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.
¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.
¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.
Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.
También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema?

Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.
Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información?

El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado.
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MensajeTema: Re: Anomalías Cromosómicas   Vie 27 Mar 2009, 1:02 am

Una experiencia traumática al inicio del embarazo podría aumentar el riesgo de esquizofrenia en los hijos

Cada vez está más extendida la posibilidad de que la esquizofrenia comienza en los inicios del desarrollo cerebral

Redacción, Madrid (6/2/2008).- Un estudio de la Universidad de Manchester en Inglaterra (Reino Unido) que se publica en la revista Archives of General Psychiatry, muestra que los niños de mujeres que sufrieron un episodio de estrés grave, como la muerte o enfermedad grave de un familiar muy cercano, durante el primer trimestre de embarazo parecen ser más propensos a desarrollar esquizofrenia.

Según los autores, las experiencias graves que se producen durante el embarazo están asociadas con un mayor riesgo de dar a luz niños prematuros y con bajo peso. Los factores ambientales, que incluyen los que se producen durante el embarazo, y los genes de susceptibilidad podrían interactuar para influir sobre el riesgo de desarrollar el trastorno.

Los investigadores, dirigidos por Ali S. Khashan, utilizaron datos de 1,38 millones de nacimientos de daneses que se produjeron entre 1973 y 1995. Las mujeres se asociaron a miembros familiares cercanos utilizando un registro nacional que también se utilizó para determinar si alguno de estos familiares había fallecido o recibido un diagnóstico de cáncer, ataque cardiaco o ictus durante el embarazo de estas mujeres. Sus hijos fueron seguidos desde que cumplieron 10 años hasta el año 2005 o hasta su muerte, el traslado a otro país o el desarrollo de esquizofrenia.

Durante este periodo de estudio, durante su embarazo las madres de 21.987 niños sufrieron la muerte de un familiar y 14.206 vivieron la enfermedad grave de un familiar cercano. El total de niños que desarrollaron esquizofrenia fue de 7.331.

Según los investigadores, el riesgo de esquizofrenia y trastornos asociados fue de aproximadamente un 67 por ciento mayor entre los niños de mujeres que pasaron por la muerte de un ser querido durante los primeros tres meses de embarazo.

Sin embargo, los fallecimientos que se produjeron seis meses antes o en otro momento del embarazo distinto al tercer trimestre no se asoció con el riesgo de esquizofrenia en los niños, tampoco en el caso de una enfermedad grave de un pariente.

La asociación entre la muerte de un familiar y el riesgo de esquizofrenia parecía ser importante sólo en el caso de individuos sin antecedentes familiares de enfermedad mental.

Según los autores del trabajo, el riesgo asociado a una situación estresante durante los primeros tres meses de embarazo sugiere la existencia de una variedad de posibles mecanismos.

Los investigadores señalan que los componentes químicos liberados por el cerebro de la madre en respuesta al estrés podrían tener un efecto sobre el desarrollo del cerebro del feto, efectos que podrían ser más fuertes al inicio del embarazo, cuando la barrera protectora entre madre y feto aún no se ha desarrollado por completo.
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MensajeTema: Re: Anomalías Cromosómicas   Hoy a las 9:27 pm

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