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 Anomalías cromosómicas

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AutorMensaje
Odalis Ogando



Mensajes : 5
Fecha de inscripción : 02/04/2009

MensajeTema: Anomalías cromosómicas   Dom 12 Abr 2009, 2:25 pm

Anomalías cromosómicas y embarazo.


Como ya sabemos las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Existen muchas clases de anomalías, algunas más conocidas y serias que otras.

Aproximadamente uno de cada 200 bebes nace con una anomalía cromosómica. Algunas de estas son menos serias, pero otras incluso pueden llagar a producir la muerte del niño.

El porque de estas anomalías es un misterio, pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante el embarazo puede ocasionarlas.

La mayoría de los niños que tienen estas anomalías se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Por lo cual necesitan cuidados especiales durante toda su vida.

Con frecuencia los embriones que tienen una anomalía cromosómica no sobreviven. En estos casos, la mujer tiene un aborto espontáneo. Hasta el 70% de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Screening de anomalías cromosómicas: Para conocer al niño antes de nacer


Antes de que el niño nazca es posible conocer la presencia de una anomalía cromosómica, como el Síndrome de Down. Una información que puede ayudar a la madre a vivir el embarazo más tranquila y a la familia a preparase para acoger de la mejor manera al nuevo miembro.

Esperar un hijo suele ser una alegría para la familia. Pero un embarazo después de los 40 años puede ser causa de preocupación para muchas futuras mamás. La incertidumbre acerca de la salud del hijo causa mucha ansiedad, que se expresa en las consultas médicas y en el temor con que se viven los meses de espera.

Existen enfermedades de los niños que pueden desarrollarse durante la gestación, de las cuales las anomalías cromosómicas son los más frecuentes. Pero una alta proporción de estos embarazos se pierde en forma natural y no llega a término. De 100 huevitos fecundados, 35 ni siquiera se implantan. Otro 30 por ciento sí se implanta, pero se elimina muy precozmente y la madre no se entera de que estuvo embarazada. De los embarazos detectados, 15 por ciento también se pierde antes del nacimiento. El común denominador de estas pérdidas son las anomalías cromosómicas. Sólo un pequeño número de estos niños llega a nacer.


La anomalía cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía 21 (se presentan tres en vez de dos cromosomas en el par 21). En promedio, tiene una incidencia de uno por cada 500 nacidos vivos. Le siguen en frecuencia la trisomía 18 (uno en 5000 nacidos vivos) y la trisomía 13 (uno en 7000). El único compatible con la vida en el largo plazo es el Síndrome de Down. En los otros dos casos, las pocas guaguas que logran nacer sobreviven por un período muy corto.

Anticipar el diagnóstico

Hoy existe la posibilidad de diagnosticar estas anomalías durante el embarazo. Así, la madre puede saber si su hijo viene sano, y termina la incertidumbre. En los casos en que se detecta una anomalía, la familia puede prepararse para vivir la espera conociendo el diagnóstico y recibir al niño de la mejor manera.

El cariograma del niño permite hacer el diagnóstico de anomalías cromosómicas: una especie de “fórmula” de sus cromosomas:

• Biopsia de vellosidades coriales. Consiste en una toma de muestra de la placenta. Se realiza entre las 11 y 14 semanas de gestación.

• Amniocentesis. Se efectuara entre las 16 y 20 semanas, y es un análisis de líquido amniótico.

Ambos son procedimientos ambulatorios que implican la introducción de una aguja por el abdomen para tomar la muestra. Se hacen bajo visión directa del ecógrafo, con anestesia local. No representan problemas para la madre, pero tienen un riesgo de un 0,6 por ciento de que -a causa del procedimiento- se pierda el embarazo. Por ello, el médico y la paciente deben ponderar si se justifica hacerlo, basado en información que permite determinar el riesgo de que el niño presente una anomalía cromosómica.

Screening Prenatal

Combinando la edad de la madre, las semanas de gestación, marcadores bioquímicos y marcadores ecográficos, se puede estimar el riesgo de estar afectado.

Edad: El riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con los años. Mientras a los 20 años nace uno en 2000, a los 48 hay uno en 10.

Edad gestacional: A medida que avanza el embarazo, normalmente va disminuyendo el riesgo.

Marcadores bioquímicos: Hormonas de distintos tipos que se miden en la sangre y/o en la orina de la mujer embarazada. Indican mayor o menor riesgo.

Marcadores ecográficos: Detectados a través de la ecografía. Son signos corpóreos del feto, como el engrosamiento de la traslucencia nucal y/o la ausencia del hueso nasal.

Ninguno de estos marcadores, solo o combinado, puede dar certeza del diagnóstico. De hecho, lo más probable es que el hijo de una mamá de 45 años sea absolutamente sano.


Mientras más marcadores se usan, mejor es el índice de detección, que puede llegar a rangos del 90 por ciento con un bajo porcentaje de falsos positivos en el caso de síndrome de Down. Con ellos se puede reducir significativamente el número de pacientes en quienes se justifica hacer una biopsia de vellosidades o una amniocentesis.

Postura profesional ante el caso (opinión personal).


El embarazo es una de las etapas más importantes en la vida tanto de la mujer como del hombre. Pero también es la más delicada. Implica riesgos que no se viven en ninguna otra etapa de la vida. Las anomalías cromosómicas son uno de estos. Ya que estas son causadas por defectos genéticos y los padres no tienen control sobre estos.

Mi opinión es que las madres deben mantener un cuidado especial durante el embarazo y asistir a la consulta medica periódicamente, ya que así se podría detectar a tiempo cualquier tipo de anormalidad que se este desarrollando en el bebe.

Existen algunos tratamientos especiales como el cariograma, citado en el artículo anterior, que permite diagnosticar una anomalía cromosómica durante el embarazo, para que la familia pueda prepararse para recibir al niño de la mejor manera.

Los mas importante es que los padres tengan conciencia de que cuando el niño nace con una anomalía cromosómica necesita cuidados y atenciones especiales para poder llegar a tener una vida lo mejor posible. Y nunca olvidar que, como todos los niños, necesitan que se le de amor y se les dedique tiempo. Y aunque sean niños especiales, siguen siendo un regalo que les envía Dios y deben ser tratados de la mejor manera.

Tomando en cuenta que la mayoría de los niños que sufren anomalías cromosómicas se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental e incapacidades de aprendizaje, una buena opción para los padres es auxiliarse de la ayuda de un psicólogo para contribuir a que el niño mejore su conducta y pueda llevar un estilo de vida lo mas normal posible.







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