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 Anomalías/Aberración Cromósomicas

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Pamela Serrata



Mensajes : 5
Fecha de inscripción : 30/03/2009

MensajeTema: Anomalías/Aberración Cromósomicas   Lun 30 Mar 2009, 12:51 pm

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.

Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
* Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau
* Trisomía del cromosoma 22
* Monosomía del cromosoma 2

Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

* Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47,XXY)
* Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45,X)
* Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47,XYY)
* Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47,XXX)
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