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 Anomalias Cromosomaticas

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karlalopez



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Fecha de inscripción : 28/03/2009

MensajeTema: Anomalias Cromosomaticas   Lun 30 Mar 2009, 10:38 am

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Causa de las Anomalías Cromosomaticas
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
Anomalías Cromosomaticas mas comunes son: Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfán , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
Anomalías comunes de cromosomas sexuales
Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las más conocidas son:
• Triple X es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal
• El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja estatura, (pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas.
• El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles
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