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 Anomalías Cromosomàticas

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AutorMensaje
Jorgelina Reyes 2008-1061



Mensajes: 9
Fecha de inscripción: 29/03/2009

MensajeTema: Anomalías Cromosomàticas   Dom 29 Mar 2009, 5:50 pm

Anomalías Cromosómicas


Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March Of. Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.
Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.
También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes? El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. (Para más detalles, consulte la hoja informativa sobre el síndrome de Down.)
Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.
Uno de los 23 pares de cromosomas humanos se conoce como cromosomas sexuales. Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.
Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS). El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes? Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.
Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?
Si la anomalía cromosómica que tiene un niño es poco frecuente o común, es importante que se lo trate como un individuo. Incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.
En algunos casos, las nuevas técnicas para el análisis de cromosomas permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

Si los padres ya han tenido un bebé con una anomalía cromosómica, ¿qué probabilidades tienen de tener otro hijo con el mismo problema? Los padres que han tenido un bebé con una anomalía cromosómica deben consultar a un especialista en genética. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congénito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía cromosómica es pequeño. Por ejemplo, los padres de un bebé con síndrome de Down tienen normalmente un riesgo del uno por ciento de tener otro bebé afectado, más el riesgo adicional que tenga la madre por su edad.
Sin embargo, hay excepciones. Por ejemplo, un número pequeño de padres cuyos hijos tienen síndrome de Down posee una alteración en la estructura cromosómica (translocación o inversión) que no afecta su propia salud pero que puede ser perjudicial si se la transmiten a sus hijos. En ciertos casos, un especialista en genética puede recomendar que los padres se realicen análisis de sangre para determinar si tienen esta alteración y poder determinar de la forma más exacta posible cuál es el riesgo en el próximo embarazo.

¿Dónde pueden las familias afectadas con anomalías cromosómicas obtener más información? El médico que atiende a un bebé afectado seguramente podrá considerar con la familia los problemas médicos específicos en más detalle o derivarla a un especialista. También puede ser útil para los padres ponerse en contacto con grupos de apoyo formados por familias de niños afectados por la misma anomalía cromosómica u otra similar. Los especialistas en genética son una buena fuente de información para ponerse en contacto con algún grupo de apoyo adecuado. Algunos de estos grupos incluyen:
National Down Syndrome Society
666 Broadway, 8th floor
New York, NY 10012
(800) 221-4602
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders
2982 South Union St.
Rochester, NY 14624
(800) 716-7638
Turner’s Syndrome Society of the U.S.
14450 T.C. Jester
Houston, TX 77014
(800) 365-9944
Triple X Syndrome
231 W. Park Ave.
Sellersville, PA 18960
(215) 453-2117

Referencias
American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, volumen 96, número 6, diciembre de 1995, páginas 1166-1173.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin, volumen 27, mayo de 2001.
Barnes, A.M. y Carey, J.C. Common problems of babies with trisomy 18 or 13. Rochester, NY,
Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders, 11 de enero de 2002.
Linden, M.G., et al. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, volumen 87, número 3, marzo de 1996, páginas 468-475.

09-1725-02 11/02


OPINION PERSONAL

[size=12]He vivido de cerca con niños de sindome de down, ya que en mi familia se presenta el caso con mis primos patricia y Eliseo. Mi familia y yo siempre nos documentamo desde el primer caso que fue el de patricia ya han pasodo 17 años y ella con el apoyo, confianza y amor de todos los que estamos a su alrededor ha tenido un exelente desarrollo, esta en el colegio cursando la secundaria, ella es muy cariñosa activa e inteligente cuando cumplio los 15 años sus padres la cortejaron con una gran fiesta la cual ella difruto muchisimo. En caso de eliseo no lo tuvimos por mucho tiempo ya que su salud se fue complicando con un soplo en el corazon y una pulmonia que le empezo con una fuerte gripe, todas esta complicaciones y la boluntad de Dios solo nos permitio difrutarlo por 3 años, digo difrutarlo porque compartir con el era un disfrute, era muy alegre vivia riendose siempre y eso si tenia un buen comer comia de todo y mucho, definitivamente el era maravilloso.

En mi familia nos sintemos orgullosos de que Dios nos los halla mandado ha patricia que es muestra de que cuando se quiere se puede llegar a la meta y con honores el amor y la confianza en Dios son lo principales pilares y si hoy patrica esta en el colegio y ha demostrado que es inteligente y que si puede desarrollarse es justamente gracia a esos grande pilares. Eliseo partio de este mundo pero sige estando muy presente en nuestro corazones y para siempre y como no tener presente toda la vida esa carita llena de sonrrisa y felicidad que te llegaba a lo mas profundo, Patricia y Eliseo son ejemplo de fuerza y voluntad. Hoy se que que con esa carita de eliseo es uno de los angelitos mas consentido en el reino de Dios.
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Cristyn
Invitado



MensajeTema: Anomalias Cromosomatica   Dom 29 Mar 2009, 7:42 pm

[b] Idea Estos niños que tienen esta anomalia cromosomatica, sindrome de down son una bendicion porque son mucho mas cariñosos y siempre estan dando amor.
Muchas veces estos niños son discriminados en la calle y en tiempos anteriores en los campos no los debajan salir.
Anterior mente escuche una pareja que al momento de ir al medico al chequeo rutinario se le informo a la pareja q iban a tener un bebe con sindrome de down y ellos decidieron tenerlo y al momento de dar a luz, el niño no tenia ninguna anomalia pero en realidad en estos casos personal mente que hariamos nosotros como psicologos y como padres Question realmente tendriamos un niños con este sindrome Question Esta pregunta se la hago a atodos ustedes para ver sus opiniones flower
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Jorgelina Reyes 2008-1061



Mensajes: 9
Fecha de inscripción: 29/03/2009

MensajeTema: Re: Anomalías Cromosomàticas   Lun 30 Mar 2009, 10:53 pm

Claro que si, en mi familia se han dado dos caso de niños con problema cromosomatico y te puedo asegural que han sido una bendicion y eso me ha enseñado que si se puede que Dios no se equivoca y si me elige a mi es porque sabe que sere capaz de darle todo el amor del mundo ha ese bebe y sobre todo que lo aceptare desde el primer momento que me entere de que existe en mi bientre.

Todo niño tiene derecho ha nacer y claro que lo tendria, yo seria incapaz de quitarle la vida ha un serhumano creo que Dios es el unico con esa potesta.
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