Anomalias comososomaticas

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?

Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal

Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma

Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes?

El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 a 1.000 bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años. 21.

Aproximadamente una de cada 1.000 a 2.000 mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y parecen ser fértiles. Su inteligencia es normal, aunque son algo comunes las incapacidades de aprendizaje. Como estas niñas son saludables y tienen un aspecto normal, es muy probable que los padres sólo sepan que tiene esta anomalía cromosómica si se han sometido a pruebas prenatales (amniocentesis o CVS).

El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. En general, tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los varones XY. De adultos, producen una cantidad inferior a la normal de la hormona masculina conocida como testosterona (y a menudo se los trata con esta hormona) y no son fértiles.

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes?

Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

El Embarazo Después de los 30
Hoy en día, muchas mujeres dejan para más adelante en sus vidas el hecho de tener un bebé. En Estados Unidos, las tasas de embarazos de mujeres mayores de 30 años se encuentran en los niveles más altos registrados en tres décadas. Sin embargo, cuanto mayor es la madre mayor es el riesgo de aborto espontáneo, defectos congénitos y de complicaciones en el embarazo como el embarazo gemelar, la diabetes gestacional y trabajos de parto difíciles. Algunos estudios de investigación muestran que, si bien puede existir una mayor probabilidad de complicaciones en el embarazo en las mujeres mayores, sus bebés pueden no presentar más problemas que aquellos de mujeres más jóvenes. Esto es más probable cuando las mujeres reciben cuidados prenatales y dan a luz en un centro de salud equipado para asistir a madres y bebés de alto riesgo.
El riesgo de anormalidades cromosómicas y la edad materna:
El riesgo de tener un bebé con anormalidades cromosómicas aumenta junto con la edad materna. A continuación se encuentra una lista de los riesgos de tener un bebé con síndrome de Down, uno de los defectos cromosómicos de nacimiento más frecuentes, así como los riesgos generales de tener un bebé con cualquier tipo de anormalidad cromosómica, incluido el síndrome de Down:
Riesgos de anormalidades cromosómicas según la edad materna
Edad materna Síndrome de Down Cualquiera anormalidades
Entre los 15 y
los 24 años 1/1300 1/500
Entre los 25 y
los 29 años 1/1100 1/385
35 años 1/350 1/178
40 años 1/100 1/63
45 años 1/25 1/18
Es posible que los riesgos sean mayores ya que muchas estadísticas sólo informan sobre los nacidos vivos y no tienen en cuenta los embarazos con anormalidades cromosómicas que se interrumpieron o culminaron debido a una pérdida de embarazo natural. Existen aproximadamente 400 tipos diferentes de anormalidades cromosómicas que se han observado en humanos, sin embargo, muchas son muy raras. El riesgo del síndrome de Down representa casi la mitad del riesgo de anormalidades cromosómicas a causa de la edad materna.
En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un bebé con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down es del 1 por ciento. Luego de los 40, el riesgo de incidencia del síndrome de Down se basa en la edad materna al momento del parto. Es importante saber que cerca del 75 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como la posibilidad de un riesgo de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
Se pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar o descartar las anormalidades cromosómicas y otros defectos genéticos de nacimiento. Los exámenes incluyen análisis de sangre, ecografías (el uso de ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestreo de vellosidades coriónicas (muestreo de los tejidos que rodean al feto), o amniocentesis (obtención de una muestra del líquido amniótico).
El riesgo de aborto espontáneo y la edad materna:
Algunos estudios han mostrado una mayor probabilidad de sufrir un aborto espontáneo (pérdida precoz del embarazo) en las madres de mayor edad. Cuando se considera a todas las mujeres, cerca de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre se deben a una anormalidad cromosómica en el feto. Debido a que estas anormalidades aumentan con la edad materna, el aborto espontáneo también es más probable.
Si usted está embarazada y es mayor de 30, consulte a su médico acerca de su salud individual y discuta los planes que puedan ayudarla tanto a usted como al bebé que está en desarrollo a mantener un embarazo saludable.
TOMADO DE : http://ymghealthinfo.org/content.asp?pageid=P05591
Realmente le embarazo en alta edades (mayores de cuarenta) es riesgoso y se dan más casos de anomalías cromosomáticas. El nivel de desarrollo y la inclusión de la mujer en todas las esferas, fundamentalmente en los países más desarrollados, lleva a que dejen para más tarde el tener hijo aumentando así la posibilidad de que se den las anomalías incluso la pérdida del embarazo por estas.
El participar más activamente la mujer en el hacer del país y de la sociedad no debe ser motivo para dejar para lo último el tener familia pues esta una de las facetas que planifican a la mujer y es una de las formas de contribuir al desarrollo de la sociedad, dando y formando individuos para la misma.
Es discutible las razones que puedan esgrimir sobre el tema puedan manejar las mujeres que toman estas dediciones, pues todo depende de donde han puesto ellas sus motivaciones en la vida y lo que para ellas significa alcanzar la plenitud. Lo que esta trayendo como consecuencia esto países la población sea de mayores, pues a estas edades se suele tener pocos hijos y al tener problemas mucho menos se tienen más.

Hay una tendencia en los países en desarrollo a dejar el tener hijos para edades más tardías cuando se a alcanzado un éxito labora, económico, etc.

Puede suceder que nos encontremos países (los desarrollados, este fenómeno aun no es de los países del tercer mundo) con una población de muchos adultos mayores, poca generación de jóvenes que puedan asumir la carga del desarrollo y pocas oportunidades para ellos. Como hay altos riesgos de anomalía, sucede que serian individuas con limitaciones totales o parciales que serian necesario atenderles y dedicar recursos en ellos para que vivan en dignidad y con posibilidades.

Como Psicóloga clínica en los casos de hechos, ya esta el embarazo, seria hablar con claridad con la pareja y ver todas la posibilidades de opciones y las consecuencias de cada una y dejar en sus manos la elección final.
En caso de mujeres en busca de realización expondría el riesgo que asume dejar el embarazo para edades más tardías, todo lo que puede acarrear ese embarazo para la criatura, para ella y para la pareja, también dejando en sus manos la dedición final.
En todos los casos dar los datos sin ocultar información ni dar falsas esperanzas.